罕见病研究杂志简介
《罕见病研究》自2022年创刊，国内刊号为10-1772/R，本刊积极探索、勇于创新，栏目设置及内容节奏经过编排与改进，受到越来越多的读者喜爱。作为我国罕见病研究领域的重要窗口和权威性学术交流平台，其影响力和价值不言而喻。在当今医学科技迅猛发展的时代，罕见病研究的重要性日益凸显，而杂志正是这一领域内的引领者和推动者。
该杂志紧密关注国际罕见病研究的前沿动态，致力于全面报道罕见病基础和临床研究的最新进展。无论是基因研究、发病机制探讨，还是临床诊疗方法的创新，都将成为杂志关注的焦点。这些报道不仅展现了罕见病研究的深度和广度，更为广大研究者提供了宝贵的参考和借鉴。在孤儿药研发方面，杂志同样发挥着重要的作用。孤儿药，即针对罕见病患者的药物，由于患者人数少、市场需求小，其研发往往面临诸多困难。然而，正是这些药物的研发，为罕见病患者带来了希望。杂志及时报道孤儿药研发的新动态、新进展和新成果，不仅为药物研发者提供了重要的信息支持，也为政策制定者提供了参考依据，有助于推动孤儿药研发政策的制定和完善。
除了报道和研究进展，杂志还积极促进罕见病预防、诊治和保障领域的国内外学术交流合作。通过组织学术研讨会、搭建国际交流平台等方式，杂志为国内外的研究者、医生、政策制定者等提供了一个交流思想、分享经验的平台。这种交流合作不仅有助于推动罕见病研究的深入发展，更为罕见病患者带来了更多的福音。
罕见病研究收录信息
罕见病研究杂志荣誉
罕见病研究历史收录
罕见病研究杂志特色
1、本次征文内容覆盖所有罕见病病例报道，欢迎罕见病临床、基础研究、流行病学研究，以及罕见病政策性研究或评价性文章。
2、在稿件末尾，请分行写明作者真实姓名、邮政地址、邮编、联系方式（包括电话、手机、QQ、微信等）四项内容，以便于联系。
3、文中标题层次用阿拉伯数字连续编号，例如：1…，2…，2.1…，2.1.1…，一律左顶格。一、二级标题后的正文另起，缩进2字。三级标题后空1字接正文。
4、摘要包括目的、方法、结果、结论4部分，各部分冠以相应的标题，摘要采用第三人称撰写。英文摘要还应包括文题、文中所有作者姓名（汉语拼音）、单位名称、所在城市及邮政编码，其后加列国名。
5、引文引完整的一段话，引号的句号在引号内；引不完整的一段话，即文字前面不是句号或文字从句中引，句号在引号外。引文最后如是感叹号、问号，一般放在后面一个引号里面。
6、脚注中的外文参考文献要用外文原文，作者、书名、杂志名字体一致采用Times New Roman，书名、杂志名等用斜体，其余采用正体。
7、缩略词的使用应采纳本学科、本专业的权威性机构或学术团体所公布规定的或是约定俗成的缩略词，不得引用某些不是公知公用的、且又不易为同行读者所理解的、或系作者自定的缩略词。
8、内容：作者名、单位，病例基本信息（主诉、病史、查体、辅助检查及诊疗思路、治疗方案等），该罕见疾病简介、诊疗新进展）。内容应科学性强、重点突出、数据可靠。
9、来稿须符合大会议题内容，可接收本次会议召开前尚未公开发表的病例、以及近三年内已公开发表的病例。如论文已发表，请在PPT 最后页附上已发表论文的原文图片（含论文正文，及收录期刊的封面、目录和封底）。
10、参考文献不少于5 条，采用顺序编码制在引文右上角处标注，且文后参考文献须与引文编码对应。文献著录应采用标准化的著录格式。
