罕见病研究杂志是统计源期刊。

杂志创刊于2022年， 由中国医学科学院北京协和医院主办， 国内刊号为10-1772/R。

杂志获得过的荣誉有中国优秀期刊遴选数据库、中国期刊全文数据库（CJFD）、中国科技期刊优秀期刊、等。

杂志主要栏目涉及多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述、等。