罕见病研究杂志收录论文类型主要包括： 多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述、等。

杂志论文要求：

1、本次征文内容覆盖所有罕见病病例报道，欢迎罕见病临床、基础研究、流行病学研究，以及罕见病政策性研究或评价性文章。

2、在稿件末尾，请分行写明作者真实姓名、邮政地址、邮编、联系方式（包括电话、手机、QQ、微信等）四项内容，以便于联系。

3、文中标题层次用阿拉伯数字连续编号，例如：1…，2…，2.1…，2.1.1…，一律左顶格。一、二级标题后的正文另起，缩进2字。三级标题后空1字接正文。

4、摘要包括目的、方法、结果、结论4部分，各部分冠以相应的标题，摘要采用第三人称撰写。英文摘要还应包括文题、文中所有作者姓名（汉语拼音）、单位名称、所在城市及邮政编码，其后加列国名。

5、引文引完整的一段话，引号的句号在引号内；引不完整的一段话，即文字前面不是句号或文字从句中引，句号在引号外。引文最后如是感叹号、问号，一般放在后面一个引号里面。

6、脚注中的外文参考文献要用外文原文，作者、书名、杂志名字体一致采用Times New Roman，书名、杂志名等用斜体，其余采用正体。

7、缩略词的使用应采纳本学科、本专业的权威性机构或学术团体所公布规定的或是约定俗成的缩略词，不得引用某些不是公知公用的、且又不易为同行读者所理解的、或系作者自定的缩略词。

8、内容：作者名、单位，病例基本信息（主诉、病史、查体、辅助检查及诊疗思路、治疗方案等），该罕见疾病简介、诊疗新进展）。内容应科学性强、重点突出、数据可靠。
9、来稿须符合大会议题内容，可接收本次会议召开前尚未公开发表的病例、以及近三年内已公开发表的病例。如论文已发表，请在PPT 最后页附上已发表论文的原文图片（含论文正文，及收录期刊的封面、目录和封底）。

10、参考文献不少于5 条，采用顺序编码制在引文右上角处标注，且文后参考文献须与引文编码对应。文献著录应采用标准化的著录格式。

罕见病研究杂志 是由国家卫生健康委员会主管， 中国医学科学院北京协和医院主办的 统计源期刊， 顺应社会的发展，杂志获得了多项荣誉：中国优秀期刊遴选数据库、中国期刊全文数据库（CJFD）、中国科技期刊优秀期刊、等。