罕见病研究期刊论文现被知网收录(中)、维普收录(中)、万方收录(中)、国家图书馆馆藏、上海图书馆馆藏、等数据库收录。

罕见病研究杂志创刊于2022年， 发行周期为季刊， 是一本医学类 部级期刊， 由中国医学科学院北京协和医院主办， 中国医学科学院北京协和医院主管， 内容节奏经过编排与改进，受到越来越多的读者喜爱。

杂志论文栏目设置：多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述、等。