遗传与疾病杂志是CSCD期刊。

杂志创刊于1984年， 由中华医学会主办， 国内刊号为51-1374/R。

杂志获得过的荣誉有中国优秀期刊遴选数据库、中国期刊全文数据库（CJFD）、中国科技期刊优秀期刊、等。

杂志主要栏目涉及论著、临床遗传学论著、神经遗传病专栏、临床细胞遗传学、等。