遗传与疾病期刊论文现被CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)、统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)、知网收录(中)、维普收录(中)、万方收录(中)、CA 化学文摘(美)、JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)、Pж(AJ) 文摘杂志(俄)、国家图书馆馆藏、上海图书馆馆藏、等数据库收录。

遗传与疾病杂志创刊于1984年， 发行周期为月刊， 是一本医学类 CSCD期刊， 由中华医学会主办， 中华医学会主管， 内容节奏经过编排与改进，受到越来越多的读者喜爱。

杂志论文栏目设置：论著、临床遗传学论著、神经遗传病专栏、临床细胞遗传学、等。