杂志简介：《中国实用儿科》杂志经新闻出版总署批准，自1986年创刊，国内刊号为21-1333/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：指南·标准·共识、述评、专题笔谈_儿童肺功能检测与临床应用、论著、综述、病例报告
杂志简介：《中国实用儿科》杂志经新闻出版总署批准，自1986年创刊，国内刊号为21-1333/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：指南·标准·共识、述评、专题笔谈_儿童肺功能检测与临床应用、论著、综述、病例报告
作者：张建昭; 姜玉武 刊期：2020年第01期
中枢神经系统感染是儿童神经系统常见疾病,也是临床住院的常见病种;中枢神经系统感染的病原以细菌和病毒感染较为常见,而结核菌、真菌、支原体感染相对少见;不同病原的中枢神经系统感染临床上有其共性表现又有不同病原感染疾病的特点;中枢神经系统感染的诊断包括病原学确诊或临床疑诊;不同的治疗转归其治疗疗程或腰穿检查与复查时间均缺乏研究性...
作者：张林妹; 周水珍 刊期：2020年第01期
1概况细菌性脑膜炎是由各种细菌引起的中枢神经系统感染性疾病,是小儿时期常见的中枢神经系统感染性疾病。1.1流行病学细菌性脑膜炎多见于5岁以内,尤其是婴幼儿。我国4省流行病学调查数据显示2006—2009年人群总体发病率为(1.84~2.93)/100000,5岁以下儿童发病率为(6.95~22.30)/100000[1];本病病死率为5%~30%、致残率约50%[2-3]。
作者：尹飞; 彭镜 刊期：2020年第01期
1概况1.1流行病学结核性脑膜炎(结脑,tuberculousmeningitis,TBM)是由结核分枝杆菌引起的脑膜非化脓性炎症,常累及蛛网膜、脑实质以及脑血管等。TBM占肺外结核病的5%~15%,占所有结核病的1%左右,估计全球每年新增约100000例患者。随着卡介苗和抗结核药物的出现,曾经肆虐全球的结核病防治取得了巨大的成就。然而,由于结核杆菌耐药菌株的出现、流动...
作者：孙丹 刊期：2020年第01期
1概况1.1流行病学简介目前支原体(mycoplama,MP)已成为儿童最常见引起呼吸道感染的病原体之一,同时还可引起肺外损伤,而肺炎支原体脑炎(mycoplama pneumoniae encephalitis,MPIE)是MP所引起的神经系统疾病中最常见的疾病类型,发病人群主要以儿童为主[1]。80%左右患儿出现神经系统症状前3~30 d(多在10 d左右)有呼吸道感染症状,20%直接以神经系统...
作者：任晓暾; 方方 刊期：2020年第01期
1概况真菌性脑膜炎是指真菌通过受损的血脑屏障,或经邻近器官(鼻旁窦、眼眶、耳)及神经干逆行进入颅内造成的感染,除累及脑膜外,还可侵犯脑实质、脊髓及血管。1.1流行病学目前已知300余种真菌与人类感染有关,真菌性脑膜炎以隐球菌最常见,其次为曲霉菌、念珠菌,而组织胞浆菌、球孢子菌、暗色真菌、毛霉菌、镰刀菌、放线菌等十分罕见。随着抗生素...
作者：李慧; 汤泽中; 薛姣; 龚潘; 常杏芝; 包新华; 杨志仙 刊期：2020年第01期
目的分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析。结果6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例...
作者：于晓宁; 陈朝英 刊期：2020年第01期
目的提高对儿童肾脏疾病合并后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床表现、影像学特征和治疗策略的认识。方法回顾性分析2010年7月至2018年6月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的4例肾脏疾病合并PRES患儿的临床资料及影像学结果,结合文献分析其临床特点。结果患儿原发病分别为急性链球菌感染后肾小球肾炎1例、肾病综合征2例、非典型溶血尿毒综...
作者：梁芳芳; 彭程; 何庭艳; 丁新娟; 黄艳艳; 杨军 刊期：2020年第01期
目的探讨儿童NLRP12-自身炎症性疾病(NLRP12-AD)的临床表现、免疫学特点、基因型、诊治过程及预后,加强儿科医师对本病认识。方法回顾性分析2016年深圳市儿童医院诊治NLRP12-AD 1例患儿的临床特征,并以NLRP12-AD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2008年1月至2019年1月相关文献,总结儿童期发病NLRP12-AD患者的临床资料及基因...
刊期：2020年第01期
(病例见本期彩页)应做检查:血淀粉酶、尿淀粉酶、复查腹部彩超、腹部计算机断层扫描(CT)、胃镜检查。检查结果:血淀粉酶53 U/L,尿淀粉酶:586 U/L;腹部CT:不全性肠梗阻可能;胃镜(见图1):食管黏膜光滑,齿状线清晰;贲门口光滑,贲门开闭良好;胃底黏膜稍充血,黏液湖黄色浑浊,少量;胃体黏膜充血水肿,见红斑,蠕动良好;胃角光滑,规整;胃窦黏膜花斑样充血...
作者：马建南; 洪思琦; 李秀娟; 李听松; 蒋莉 刊期：2020年第01期
目的通过总结儿童桥本脑病的临床特点,提高儿科医师对该病的认识,以期早期诊断及治疗、改善预后。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月重庆医科大学附属儿童医院临床诊断的5例儿童桥本脑病临床资料,总结其临床表现、辅助检查结果、诊治经过及预后。结果5例桥本脑病患儿中男2例,女3例,年龄10岁6月龄至14岁4月龄;主要临床表现包括精神行为异常(4/...
作者：杨峰霞; 谭丽梅; 叶家卫; 徐翼 刊期：2020年第01期
目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)临床特点及实验室检查并进行相关文献复习,以提高对该类遗传性疾病的认识,减少误诊。方法2012年10月至2017年10月就诊于广州市妇女儿童医疗中心感染科3例临床疑诊DJS患儿,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序的方法对其及父母进行全基因医学外显子测序,分析总结其临床特点及实验室检查并进行相关文献复习。结...
作者：陆芬; 朱敏; 张跃; 汤健; 杜森杰; 孙垚 刊期：2020年第01期
目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)临床特征及基因突变。方法回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习相关文献总结疾病特点。结果2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容(希腊头盔样面容)、智力低下、发育延迟、肌张...
作者：韩翔宇; Yeshwaree; Rajcoomar-Chummun; 朱金玲; 李文博; 王菊莉; 吴丹; 周秀敏 刊期：2020年第01期
目的研究儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)与ELP4基因的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)对2015年1—12月自黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科就诊的明确诊断为BECT的患儿18例,进行ELP4基因检测,并分析临床特点与基因检测结果。结果18例明确诊断为BECT的患儿中有15例患儿出现11p13上ELP4基因第1个外显子-3 del A,比例高达83.3%。结论11p13上ELP4...
作者：梁锦平 刊期：2020年第01期
国际抗癫痫联盟(ILAE)从1909年开始一直在改进癫痫分类法,尤其当1960年提出这个分类方法的新概念之后取得了迅速的发展。1985年,由于新知识的不断积累和激烈的学术争鸣,产生了具有里程碑意义的"ILAE癫痫和癫痫综合征分类",并于1989年进行了修订。后来这个分类对全球范围癫痫的医疗和研究产生了巨大影响[1]。
作者：王慧芳(综述); 孙美珍(审校) 刊期：2020年第01期
肌阵挛失张力性癫痫(epilepsy with myoclon-ic-atonic seizures,MAE)又称为Doose综合征,是一种少见的特发性全面性癫痫综合征[1]。MAE病因主要与遗传因素有关,然而大多数病例并未能找到相关致病基因。目前MAE临床表型随着基因检测技术的进步,被不断完善,如SCN1A基因突变所致的MAE,临床表现除不同形式癫痫发作外,还可合并有共济失调、精神运动发...
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