杂志简介：《中华医学遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1984年创刊，国内刊号为51-1374/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
《中华医学遗传学杂志》经新闻出版总署批准，自1984年创刊，国内刊号为51-1374/R，本刊积极探索、勇于创新，栏目设置及内容节奏经过编排与改进，受到越来越多的读者喜爱。
《中华医学遗传学杂志》办刊宗旨是贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果。
《中华医学遗传学》杂志学者发表主要的研究主题主要有以下内容：
（一）产前诊断；家系；遗传学分析；基因突变；基因诊断
（二）胚胎停止发育；染色体；家系；染色体异常核型；近亲结婚
（三）男性不育；精子形态；精子；产前诊断；近亲结婚
（四）基因；单核苷酸多态性；多态性；男性不育；基因诊断
（五）帕金森病；腓骨肌萎缩症；家系；基因突变分析；基因
（六）胎儿；细胞遗传学检查；近亲结婚；遗传学分析；家系
（七）产前诊断；唐氏综合征；染色体病；胎儿；染色体核型分析
（八）家系；帕金森病；先证者；肌萎缩侧索硬化；饮水呛咳
（九）法医学；遗传多态性；短串联重复序列；复合扩增；试剂盒
（十）喉癌；基因表达；胃癌；基因；喉肿瘤
1、关键词以3～6个为宜（需附相应的英文）。
2、中、英文对照的标题、作者姓名、单位、地址、摘要、关键词。
3、稿件要具有原创性，不得以任何方式抄袭、剽窃或侵吞他人学术成果，凡引用他人观点、方案、资料、数据等，无论曾否发表，无论是纸质或电子版，均应详加注释。
4、如有同篇文章引用的重复出现，写“同[*]。”或“同[*]，页码。”。
5、无特别约定情况下，一般均采用阿拉伯数字表示。年份一概用4位数字表示。小数的表示方法，一般情形下，小于1的数，需在小数点之前加0。
立即指数：立即指数 (Immediacy Index)是指用某一年中发表的文章在当年被引用次数除以同年发表文章的总数得到的指数；该指数用来评价哪些科技期刊发表了大量热点文章，进而能够衡量该期刊中发表的研究成果是否紧跟研究前沿的步伐。
引证文献：又称来源文献，是指引用了某篇文章的文献，是对本文研究工作的继续、应用、发展或评价。这种引用关系表明了研究的去向，经过验证，引证文献数等于该文献的被引次数。引证文献是学术论著撰写中不可或缺的组成部分，也是衡量学术著述影响大小的重要因素。
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